Hemokromatozis (demir depolama hastalığı)

Nedir?

Hemokromatozis (demir depolama hastalığı) vücudun besin yoluyla gereğinden fazla demir aldığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum onyıllar sonra ağır organ hasarlarına yol açabilir. Genellikle önce karaciğer etkilenir, risk altında olan diğer organlar ise örneğin pankreas bezi, kalp ve hipofiz bezidir. Hastalık doğuştan vardır ve ömür boyu sürer. Hemokromatozis, son evresinde karaciğer sirozuna ve karaciğer kanserine yol açabilir.

Kimler risk altındadır?

Demir depolama hastalığı kalıtsal geçişli olup 6 no'lu X kromozomunun üzerindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Eğer erkeklere hatalı bir X kromozomu geçerse hastalık genellikle mutlaka baş gösterir. Kadınlarda ise iki X kromozomu olduğundan onlar normal olarak sadece her  iki X kromozomunun birden aynı hataya haiz olması durumunda hastalanırlar. X kromozomlarından sadece biri hatalı olan kadınların kendileri genel olarak sağlıklıdırlar ancak bu hatalı geni çocuklarına geçirebilirler.

Kimler risk altındadır?

Bir veya iki hemokromatozis geni taşıyan insanların çocukları ve kardeşleri. Burada, demir değerlerin kontrol edilmesi ve bir gen testi açıklık getirebilir.

Semptomları nelerdir?

Semptomları çoğu kez belirsizdir, yıllar boyu çok yavaş bir tempoda ilerler. Göze çarpan komplikasyonları örn. diyabet, kalp ritmi bozuklukları, kardiyomiyopati, erkeklerde iktidarsızlık, kadınlarda kısırlık ve eklem hasarlarıdır.

Demir depolama hastalığı nasıl tedavi edilir?

Standart tedavisi, basit kan alma yöntemleriyle (hacamat) demir fazlasının boşaltılmasından ibarettir. Damardan kan alma tedavisine ne kadar erken başlanırsa hastalığın sekellerinin önüne geçmek o kadar kolaydır. Demir boşaltıcı ilaçların kullanılması sadece ikincil (sekonder) hemokromatozislerde (hemolitik anemi) bir anlam taşır, çünkü burada hastalarda artık kansızlık baş gösterdiğinden kan alınması mümkün olmamaktadır.

Hemokromatozis ne derece yaygındır?

Her 250 ila 400 Alman vatandaşından birine anne babasından kalıtsal yolla demir depolama hastalığı geçmektedir. Böylece hemokromatozis en yaygın kalıtsal hastalıklardan birini oluşturmaktadır.

Hemokromatozis nasıl önlenir?

Önlenmesi mümkün değildir, çünkü hastalık kalıtsal geçişlidir. Ancak erken teşhis ve tedavi normal bir yaşam beklentisi sağlayabilir.